患儿男性，7岁，因“智力运动落后，斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查，排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后，4岁后视力减退，斜视。自幼厌食高蛋白食物，喜素食。平素常述腿痛，易疲劳，近6个月来有时头痛。查体：一般状况良好，手指细长

admin2022-10-26 91

问题患儿男性，7岁，因“智力运动落后，斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查，排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后，4岁后视力减退，斜视。自幼厌食高蛋白食物，喜素食。平素常述腿痛，易疲劳，近6个月来有时头痛。查体：一般状况良好，手指细长，四肢肌力及肌张力正常。父母健康，患儿为第1胎，弟弟3岁，无明显异常，家族中无遗传病病史。
此后应进行的治疗措施为

选项 A、低蛋氨酸饮食治疗
B、甜菜碱3g／d
C、维生素B₆1000mg／d，维持
D、维生素A、维生素D等营养支持
E、监测血总同型半胱氨酸及蛋氨酸浓度；监测生长发育情况及眼科、血管情况

答案A,B,C,D,E

解析

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