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2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是 ( )。
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是 ( )。
admin
2010-07-12
54
问题
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是 ( )。
选项
A、脑电图
B、血钙测定
C、尿三氯化铁试验
D、尿甲苯胺蓝试验
E、血镁测定
答案
C
解析
绝大多数苯丙酮尿症(PKU)患儿为典型病例,仅1%.左右为BH4缺乏型。患儿出生时都正常,随着进奶以后,通常在3~6个月时出现症状,1岁时症状明显。
①神经系统。以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥 (约25%.),少数肌张力增高和腱反射亢进。BH4缺乏型患儿的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显,如不经治疗常在幼儿期死亡。
②外观。出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
③其他。常见呕吐和皮肤湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
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