男孩，1岁半。系瑞氏综合征早期患者，现造成高氨血症，其最主要的原因是

admin2010-07-11 130

问题男孩，1岁半。系瑞氏综合征早期患者，现造成高氨血症，其最主要的原因是

选项 A、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B、线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D、短链脂肪酸积聚
E、糖酵解和丙酮酸分解障碍