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鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病,该酶的基因已克隆,结构也已测定,受累个体的突变也深入研究过,当实验表明以所有鸟氨酸氨基转移酶外显子做探针的Southern印迹法的结果都正常,但酶却无活性。下述哪项符合这种实验结果
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病,该酶的基因已克隆,结构也已测定,受累个体的突变也深入研究过,当实验表明以所有鸟氨酸氨基转移酶外显子做探针的Southern印迹法的结果都正常,但酶却无活性。下述哪项符合这种实验结果
admin
2019-11-21
81
问题
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病,该酶的基因已克隆,结构也已测定,受累个体的突变也深入研究过,当实验表明以所有鸟氨酸氨基转移酶外显子做探针的Southern印迹法的结果都正常,但酶却无活性。下述哪项符合这种实验结果
选项
A、全基因的重复
B、全基因的缺失
C、编码区碱基对插入
D、编码区碱基对缺失
E、错义突变
答案
E
解析
错义突变引起一个氨基酸取代另一个氨基酸,可能引起蛋白质失去其功能,但DNA限制性片段大小等无改变。
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