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  3. 患儿女性，2岁，主因“呕吐2天、抽搐2次、昏迷6小时”住院。患儿发病前健康，发病前1天发热、咳嗽、流涕，服用尼美舒利退热剂，3小时后呕吐、头痛、昏睡，抽搐2次，第2天昏迷。入院时查体：体格发育正常，肤色正常，肝右肋下2cm，四肢肌张力增高，双侧巴宾斯基征阳

患儿女性，2岁，主因“呕吐2天、抽搐2次、昏迷6小时”住院。患儿发病前健康，发病前1天发热、咳嗽、流涕，服用尼美舒利退热剂，3小时后呕吐、头痛、昏睡，抽搐2次，第2天昏迷。入院时查体：体格发育正常，肤色正常，肝右肋下2cm，四肢肌张力增高，双侧巴宾斯基征阳

admin2022-10-26  120
问题 患儿女性，2岁，主因“呕吐2天、抽搐2次、昏迷6小时”住院。患儿发病前健康，发病前1天发热、咳嗽、流涕，服用尼美舒利退热剂，3小时后呕吐、头痛、昏睡，抽搐2次，第2天昏迷。入院时查体：体格发育正常，肤色正常，肝右肋下2cm，四肢肌张力增高，双侧巴宾斯基征阳性。父母健康，患儿为第1胎，家族中无遗传病病史。
下一步治疗方案为
选项 A、继续低蛋白饮食治疗
B、保肝治疗
C、对症治疗
D、瓜氨酸、苯甲酸、维生素等支持治疗
E、监测血氨、肝功能及营养发育状况；肝移植
答案A,B,C,D,E
解析 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症为X连锁遗传病，男女均可发病，常因发热、高蛋白饮食、药物等原因诱发急性发作，引起瑞氏综合征样脑病，死亡率很高。血氨测定是发现尿素循环障碍的关键，血液氨基酸分析、尿有机酸分析、基因分析是病因诊断的重要方法。部分患儿通过饮食干预及药物治疗可能控制。肝移植应作为主要治疗方法。
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