男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是(　　　)。

admin2010-07-12 62

问题男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是(　　　)。

选项 A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

答案D

解析绝大多数苯丙酮尿症(PKU)患儿为典型病例，仅1%.左右为BH4缺乏型。患儿出生时都正常，随着进奶以后，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。
①神经系统。以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥 (约25%.)，少数肌张力增高和腱反射亢进。BH4缺乏型患儿的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显，如不经治疗常在幼儿期死亡。
②外观。出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
③其他。常见呕吐和皮肤湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

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男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是(　　　)。

章节复习

临床执业医师

执业医师

SLE应用激素冲击疗法中，下列哪项一般不是适应证

下列关于创伤修复的叙述，哪项是错误的

男性，56岁，有慢性肝炎病史20年，近两周来右上腹隐痛不适，否认呕吐、发热等病史，B超见肝脏有一低回声占位性病变，回声不均匀，边界不清晰。此时为明确诊断，首选应选择下列哪种影像学检查

A、动脉导管未闭B、肺动脉高压C、主动脉缩窄D、肺动脉狭窄E、右心室肥厚肺动脉第二心音减弱，支持

放射治疗不能控制或改善哪项支气管癌的并发症

女性，70岁，双膝关节疼痛10年余，加重1年，行走较长距离后疼痛感加重。查体：双膝关节内翻，浮髌试验(-)，双膝关节活动范围0°-10°-95°。X线片可见内侧关节间隙狭窄、周缘骨赘形成。最有可能的诊断

男性，22岁，下腰部疼痛，阴雨天加重近1个月，同时伴有腰部活动不便，并逐渐累及胸部。初步诊断应考虑为

证券公司申请设立集合资产管理计划，应按规定的内容与格式制作申报材料，并报送至()。　Ⅰ．证券交易所Ⅱ．证券公司注册地中国证监会派出机构　Ⅲ．中国证券业协会Ⅳ．中国证监会

同种蛋白质可能存在有结构差异的是在

根据《医疗机构药事管理规定》，关于医疗机构药事组织机构的说法，正确的有()。

双管同沟铺设沟底安装时，管沟沟底宽度计算公式为：a=D1+D2+S+C。设第一根管的管道外径D1=0.1m，第二根管的管道外径D2=0.2m，两管之间的设计净距S=0.7m，工作宽度C=0.6m，则沟底宽度为(　　)m。

采用重置成本法对在用低值易耗品评估时，成新率的确定应根据()确定，而不能完全按照其摊销方法确定。

期货公司对于风险监管报表的保存期限不得少于()年。

下列关于公司型基金的基本税负，描述错误的是()。

Payandproductivity,itisgenerallyassumed,shouldberelated.Buttherelationshipseemstoweaken【C1】________peoplegetold

Americanshavelongpridedthemselvesasbeingpartofanoptimisticsociety.ButanewresearchdescribesAmericansaspessimis

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女性，70岁，双膝关节疼痛10年余，加重1年，行走较长距离后疼痛感加重。查体：双膝关节内翻，浮髌试验(-)，双膝关节活动范围0°-10°-95°。X线片可见内侧关节间隙狭窄、周缘骨赘形成。最有可能的诊断

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