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  3. 患儿男性，7岁，因“智力运动落后，斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查，排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后，4岁后视力减退，斜视。自幼厌食高蛋白食物，喜素食。平素常述腿痛，易疲劳，近6个月来有时头痛。查体：一般状况良好，手指细长

患儿男性，7岁，因“智力运动落后，斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查，排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后，4岁后视力减退，斜视。自幼厌食高蛋白食物，喜素食。平素常述腿痛，易疲劳，近6个月来有时头痛。查体：一般状况良好，手指细长

admin2022-10-26  99
问题 患儿男性，7岁，因“智力运动落后，斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查，排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后，4岁后视力减退，斜视。自幼厌食高蛋白食物，喜素食。平素常述腿痛，易疲劳，近6个月来有时头痛。查体：一般状况良好，手指细长，四肢肌力及肌张力正常。父母健康，患儿为第1胎，弟弟3岁，无明显异常，家族中无遗传病病史。
患儿弟弟需要进行的检查有
选项 A、血清或血浆总同型半胱氨酸测定
B、CBS基因突变分析
C、营养发育评估
D、骨骼发育评估
E、血氨基酸分析
答案A,B,C,D,E
解析 患儿为胱硫醚合成酶缺乏症所导致的经典型同型半胱氨酸血症，导致神经系统损害、斜视、骨质疏松，一些患儿维生素B6治疗有效。但是，本患儿经维生素B6治疗后血蛋氨酸、总同型半胱氨酸仍处于较高水平，需要监测脑、心血管、眼睛等脏器情况，限制蛋氨酸饮食，给予甜菜碱等维生素支持。如果控制不良，需考虑肝移植。
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