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  3. 患儿女性，10个月，汉族，因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫，双下肢屈曲，双上肢外展，每次发作持续1～2秒，间隔20秒至2分钟发作1次，如此成串发作，每串5～15下。近3天烦躁易哭，反应稍迟钝。患儿系第一胎，足月顺产，2个月会抬头，5个月会翻身，

患儿女性，10个月，汉族，因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫，双下肢屈曲，双上肢外展，每次发作持续1～2秒，间隔20秒至2分钟发作1次，如此成串发作，每串5～15下。近3天烦躁易哭，反应稍迟钝。患儿系第一胎，足月顺产，2个月会抬头，5个月会翻身，

admin2022-10-26  58
问题 患儿女性，10个月，汉族，因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫，双下肢屈曲，双上肢外展，每次发作持续1～2秒，间隔20秒至2分钟发作1次，如此成串发作，每串5～15下。近3天烦躁易哭，反应稍迟钝。患儿系第一胎，足月顺产，2个月会抬头，5个月会翻身，至今不会独坐。家族史无特殊。
为明确诊断，应选择的检查有
选项 A、血常规
B、脑电图
C、毛发显微镜检查
D、血清铜蓝蛋白
E、尿氨基酸过筛
答案B,C,D,E
解析 脑电图检查明确患儿发作性症状的癫痫性质。Menkes病毛发卷曲，显微镜下呈念珠状，有助于临床诊断；血清铜蓝蛋白降低是其重要的生化特征，具有重要诊断意义。尿氨基酸过筛有助于遗传代谢病如苯丙酮尿症的诊断。
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