患儿男性，9岁，主因“间断肢体无力8年余”收住。患儿8年余前(生后9个月)因独坐不稳、运动发育落后，多次检查发现血钾、HCO3-降低。氯偏高，未予重视。6年前起给予间断补钾、纠酸治疗，血钾可纠正至正常，HCO9.7～19.4mmol／L，血氯104～115

admin2022-10-26 69

问题患儿男性，9岁，主因“间断肢体无力8年余”收住。患儿8年余前(生后9个月)因独坐不稳、运动发育落后，多次检查发现血钾、HCO₃^-降低。氯偏高，未予重视。6年前起给予间断补钾、纠酸治疗，血钾可纠正至正常，HCO9.7～19.4mmol／L，血氯104～115mmol／L。患儿8个月前第一次入院，血钾2.41mmol／L、HCO₃^-13mmol／L、氯110.5mmol／L；24小时尿离子提示钾、磷排泄增加；尿酸化功能示可滴定酸减少；血尿代谢筛查无特异性异常。入院后予补钾、纠酸等处理，患儿血钾、碳酸氢根均有所恢复。本次患儿为再复查入院。既往、个人、家族史无特殊。查体：体温36.2℃，脉搏85次／min，呼吸25次／min，血压100／65mmHg，体重25kg，身高120cm。营养状态可，意识清楚，精神反应可，口内可见三颗龋齿，心肺腹查体无特殊，手足镯征(+)，肋骨轻度外翻，膝外翻，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称引出，双侧巴宾斯基征(-)。
为了明确患儿肾小管酸中毒的分型，需要做的检查有

选项 A、尿蛋白定量
B、肾早期损伤检测
C、尿酸化试验
D、碳酸氢根排泄试验
E、相关基因检测

答案E

解析

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