男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是

admin2017-03-18 73

问题男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
临床上应首先考虑的诊断是

选项 A、21-三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、维生素D缺乏性手足搐搦症
D、苯丙酮尿症
E、癫痫

答案D

解析多动，有肌痉挛，智能落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，尿有鼠尿臭味，提示苯丙酮尿症。

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