女孩，2岁，目前仍不会走路和说话，皮肤色泽变浅，头发较黄，偶有惊厥发作，双肺听诊无明显异常，要确定诊断应作的检查是

admin2013-05-16 47

问题女孩，2岁，目前仍不会走路和说话，皮肤色泽变浅，头发较黄，偶有惊厥发作，双肺听诊无明显异常，要确定诊断应作的检查是

选项 A、血钙浓度测定
B、血氨基酸分析
C、尿三氯化铁试验
D、染色体核型分析
E、血清T₃、T₃、TSH测定

答案C

解析根据患儿表现考虑为苯丙酮尿症，应行尿三氯化铁试验以明确诊断。

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