男孩，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

admin2018-09-22 58

问题男孩，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

选项 A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原贮积症

答案A

解析

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第四单元

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