1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36.2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是

admin2014-12-12 69

问题 1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36.2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是

选项 A、染色体病
B、黏多糖病
C、苯丙酮尿症
D、软骨发育不良
E、先天性甲状腺功能低下

答案E

解析考虑患儿为先天性甲状腺功能减低症。诊断依据包括：特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤苍黄、干燥、毛发稀少、眼距宽、舌大而宽厚、腹部膨隆、常有脐疝、身材矮小、躯干长而四肢短小、神经系统表现如动作发育迟缓，表情呆滞、嗜睡，反应低下。生理功能低下，腹胀、便秘、少哭多睡、四肢凉、心率慢等。

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