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  3. 女性，25岁。乏力、腹胀、消瘦1个半月。查体：心肺未见异常，腹软，肝肋下1cm，脾肋下7cm。化验血：Hb 125g／L，WBC 91．5×109／L，分类：中幼粒细胞6％，晚幼粒细胞11％，杆状核粒细胞23％，分叶中性粒细胞33％，嗜酸性粒细胞9％，嗜碱

女性，25岁。乏力、腹胀、消瘦1个半月。查体：心肺未见异常，腹软，肝肋下1cm，脾肋下7cm。化验血：Hb 125g／L，WBC 91．5×109／L，分类：中幼粒细胞6％，晚幼粒细胞11％，杆状核粒细胞23％，分叶中性粒细胞33％，嗜酸性粒细胞9％，嗜碱

admin2021-08-16  48
问题 女性，25岁。乏力、腹胀、消瘦1个半月。查体：心肺未见异常，腹软，肝肋下1cm，脾肋下7cm。化验血：Hb 125g／L，WBC 91．5×109／L，分类：中幼粒细胞6％，晚幼粒细胞11％，杆状核粒细胞23％，分叶中性粒细胞33％，嗜酸性粒细胞9％，嗜碱性粒细胞4％，淋巴细胞14％，Plt 412×109／L，NAP阴性。
对诊断和治疗最有意义的进一步检查是
选项 A、BCR-ABL融合基因
B、JAK2V617F基因突变
C、IgHV基因突变
D、PML-RARA融合基因
答案A
解析 BCR-ABL融合基因的检测有助于慢性髓系白血病的诊断和指导治疗，这是因为慢性髓系白血病患者9号染色体上C-ABL原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点簇集区(BCR)形成BCR-ABL融合基因。PML-RARA融合基因常常见于急性早幼粒细胞白血病。IgHV基因突变常常见于慢性淋巴细胞白血病。JAK2V617F基因突变常常见于骨髓增殖性疾病。
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