女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。

admin2010-10-28 40

问题女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。

选项 A、癫痫
B、21-三体综合征
C、先天性甲状腺功能减退症
D、维生素D缺乏性手足搐搦症
E、氮苯丙酮尿症

答案E

解析本题考查苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现。一般出生后3～6个月左右才逐渐发现智力低下、表情呆滞、易激惹，如不给予治疗，大多有严重的智力落后，只有少数不典型病例智力可能接近正常。此外，常伴有神经及精神症状，多于2岁以内发生，如肌张力增高，腱反射亢进，步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等，病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发颜色在新生儿期尚正常，以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味，此与尿中存在苯乙酸有关。

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女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。

章节复习

临床执业助理医师

执业助理医师

两组数据作均数差别的t检验，要求数据分布近似正态，并要求

关于争执，下列说法最正确的是关于医生对此人体实验的责任，下列说法错误的是

7岁患儿，急性肾炎，浮肿少尿3天，几小时来烦躁气促。查体：BP120/90mmHg，口周发青，肺底少许湿啰音，心率145次/分，心音低钝，肝肋下2cm。该患儿最恰当的处理是

下列哪项病变不是维生素D缺乏的临床表现

目前预防碘缺乏病，最方便可靠的措施是

张女士的丈夫，平时什么都好，就是好赌，怎么劝也没用，为此夫妻俩经常吵架。张女士非常烦恼，几次想提出离婚，又于心不忍。张女士这种动机冲突类型属于

胫骨下1/3骨折易引起股骨颈骨折易引起

儿童保健工作的重点在

临床上最常见的肺炎应是

脂肪酸β-氧化的限速酶是

能实现有效气体交换的通气量为评价肺通气功能较好的指标是

对经城市规划行政主管部门处罚、允许保留的违章建筑，待补办手续后合法建筑给予补偿。()

在当今竞争激烈的市场环境中，企业实际的和潜在的竞争者范围是十分广泛的，通常包括()类型。

甲某原系某乡某村村民委员会主任，在某厂征用村里的土地时，利用职务上的便利，利用作废收款收据等手段套取征地补偿费9万元，据为已有，甲某构成()。

有以下程序：#include＜stdio．h＞main(){ehars[][6]={"abcd"，"abc"，"ab’}；inti；for(i=0；i＜3；i++)puts(s[i])；}执行后的输出结果是()。

A、 B、 C、 B

Ifanewcharteroftherightsofpeople(intheFirstWorld,orNorth,orwhateveryouliketocallthepartwherepeopledonoto

IttookJacksonalongtimetoadjusttocivilianlifeafterhe______fromthearmy.

女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（ ）。

章节复习

临床执业助理医师

执业助理医师

两组数据作均数差别的t检验，要求数据分布近似正态，并要求

关于争执，下列说法最正确的是关于医生对此人体实验的责任，下列说法错误的是

7岁患儿，急性肾炎，浮肿少尿3天，几小时来烦躁气促。查体：BP120/90mmHg，口周发青，肺底少许湿啰音，心率145次/分，心音低钝，肝肋下2cm。该患儿最恰当的处理是

下列哪项病变不是维生素D缺乏的临床表现

目前预防碘缺乏病，最方便可靠的措施是

张女士的丈夫，平时什么都好，就是好赌，怎么劝也没用，为此夫妻俩经常吵架。张女士非常烦恼，几次想提出离婚，又于心不忍。张女士这种动机冲突类型属于

胫骨下1/3骨折易引起股骨颈骨折易引起

儿童保健工作的重点在

临床上最常见的肺炎应是

脂肪酸β-氧化的限速酶是

能实现有效气体交换的通气量为评价肺通气功能较好的指标是

对经城市规划行政主管部门处罚、允许保留的违章建筑，待补办手续后合法建筑给予补偿。()

在当今竞争激烈的市场环境中，企业实际的和潜在的竞争者范围是十分广泛的，通常包括()类型。

甲某原系某乡某村村民委员会主任，在某厂征用村里的土地时，利用职务上的便利，利用作废收款收据等手段套取征地补偿费9万元，据为已有，甲某构成()。

有以下程序：#include＜stdio．h＞main(){ehars[][6]={"abcd"，"abc"，"ab’}；inti；for(i=0；i＜3；i++)puts(s[i])；}执行后的输出结果是()。

A、 B、 C、 B

Ifanewcharteroftherightsofpeople(intheFirstWorld,orNorth,orwhateveryouliketocallthepartwherepeopledonoto

IttookJacksonalongtimetoadjusttocivilianlifeafterhe______fromthearmy.

女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（　　）。