简述21一三体综合征的典型临床特征。

admin2014-05-13 58

问题简述21一三体综合征的典型临床特征。

选项

答案三体综合征的典型临床特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。①智能落后：绝大部分患儿有不同程度的智能发育障碍。嵌合型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。②特殊面容：患儿出生时即有明显的特殊面容：眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且闭合延迟。③生长发育迟缓：患儿出生时身长和体重较正常儿低，生后体格发育、动作发育迟缓，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。④皮纹特点：可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，第5指可只有一条指褶纹。⑤伴发畸形：约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

解析

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基础知识

儿科三基

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简述21一三体综合征的典型临床特征。

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经典型同型半胱氨酸血症治疗应选择的营养素为

患儿男性，2岁。反复发热、尿液浑浊6个月，加重1天。化验尿常规：WBC25／HP，RBC1／HP，尿蛋白(++)；血常规：Hb110g／L，WBC16.5×109／L，N85％，L15％。超声提示肾盂积水，抗生素疗程应为

肺出血-肾炎综合征中肾脏的典型病理改变是

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皮质醇增多症的主要临床表现包括

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