20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×109／L，N 0．72

admin2015-05-01 77

问题 20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×10⁹／L，N 0．72，L 0．28，NBT阳性细胞95％；血清总Ig 180mg／L，IgA 40mg／L，IgM 90mg／L，该患儿最可能的诊断是
导致该病的基因突变是

选项 A、Btk
B、RAG-1
C、RAG-2
D、γ-基因
E、CD40L

答案A

解析

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