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女孩,2岁,生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是
女孩,2岁,生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是
admin
2018-09-22
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问题
女孩,2岁,生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是
选项
A、尿三氯化铁试验
B、尿蝶呤分析
C、血T
3
、T
4
、TSH
D、骨龄测定
E、染色体核型分析
答案
E
解析
本例应为21—三体综合征表现,首选检查为E,本例应于先天性甲状腺激素减退症和苯丙酮尿症区别。先天性甲状腺激素减退症皮肤粗糙,黏液水肿,眼睑浮肿,上部量大于下部量的表现。苯丙酮尿症皮肤白皙面部无特殊面容。故选E。
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第四单元
临床执业医师
执业医师
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