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  3. 患儿，10个月。近1周来发作抽搐3次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查异常，尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是

患儿，10个月。近1周来发作抽搐3次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查异常，尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是

admin2022-11-18  35
问题 患儿，10个月。近1周来发作抽搐3次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查异常，尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是
选项 A、唐氏综合征
B、苯丙酮尿症
C、黏多糖病
D、癫痫
E、先天性甲状腺功能减退症
答案B
解析 ①苯丙酮尿症通常在出生后3～6个月开始出现症状，以智力发育落后为突出临床表现，可有癫痫小发作。生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。较大儿童可有尿氯化高铁试验阳性。根据题干，本例应诊断为苯丙酮尿症(B)。②唐氏综合征常表现为特殊面容、智能和生长发育落后、皮肤细嫩、通贯手。黏多糖病常表现为新生儿出生正常，1岁时出现智力落后，肝脾肿大，面容粗糙，前额突出，四肢关节畸形。癫痫不会出现智力发育落后，皮肤白皙，故不答D。先天性甲状腺功能减退症可有智能低下，但不会出现抽搐、皮肤白嫩，故不答E。
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