女性，23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165cm，体重63kg，血压110／60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大

admin2015-03-12 54

问题女性，23岁，青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史，无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体：女性体态，身高165cm，体重63kg，血压110／60mmHg，颈软无包块。乳房发育好，未见皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未见阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。
患者进一步检查结果示染色体核型为46，××，左肾缺如，该患者最终的诊断应为

选项 A、雄激素不敏感综合征
B、先天性无阴道或MRKH综合征
C、Turner综合征
D、处女膜闭锁
E、混合性生殖腺发育不全

答案B

解析患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现，诊断明确。

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