男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。明确诊断的检查是( )

admin2018-10-09 48

问题男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。明确诊断的检查是( )

选项 A、血苯丙氨酸浓度测定
B、血T₃、T₄测定
C、染色体核型分析
D、头颅CT
E、脑电图

答案A

解析根据题干可知患儿为苯丙酮尿症者，应检测血苯丙氨酸以确诊。

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