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一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是 苯丙酮尿症属于

admin2013-04-13  55
问题 一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是
苯丙酮尿症属于
选项 A、染色体病
B、多基因遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、常染色体隐性遗传病
E、常染色体显性遗传病
答案D
解析 主要考查考生对新生儿疾病筛查知识的理解和掌握。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。本病属于常染色体隐性遗传病。
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