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患儿女性,9岁,因“矮小,发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良,佝偻病”。患儿智力大致正常,易疲劳,9年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,头围54cm,身高为120cm,体重26kg。 对于患儿及其家
患儿女性,9岁,因“矮小,发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良,佝偻病”。患儿智力大致正常,易疲劳,9年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,头围54cm,身高为120cm,体重26kg。 对于患儿及其家
admin
2022-10-26
98
问题
患儿女性,9岁,因“矮小,发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良,佝偻病”。患儿智力大致正常,易疲劳,9年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,头围54cm,身高为120cm,体重26kg。
对于患儿及其家庭应给予的支持有
选项
A、对症治疗
B、护理,避免交叉感染
C、患儿及其父母基因分析;下一胎同胞产前诊断
D、酶替代治疗
E、造血干细胞移植;遗传咨询
答案
A,B,C,D,E
解析
虽然黏多糖贮积症2型为X连锁遗传病,女孩也可以发病,累及骨骼、心脏、肝脾、眼等多个脏器,骨骼X线检查、尿液甲苯胺蓝试验是重要线索,酶活性分析及基因分析是确诊的关键。在脑损害及严重心脏损害发生之前,可争取造血干细胞移植。一些国家和地区开始了酶替代治疗。
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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