易位型21-三体综合征最常见的核型是 (　　　)。

admin2010-07-12 62

问题易位型21-三体综合征最常见的核型是 (　　　)。

选项 A、46，XY，-13，+t(13q21q)
B、46，XY，-21，+t(21q21q)
C、46，XY，-22，+t(21q22q)
D、46，XY，-14，+t(14q21q)
E、46，XY，-15，+t(15q21q)

答案D

解析易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：
1．D/C易位 D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；
2．G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t (21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q 21q)。
易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%.的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%.；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多下常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100%.为本病。

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章节复习

临床执业医师

执业医师

男性，38岁，既往有右上腹反复发作疼痛及黄疸病史。日前又出现上述症状，并伴寒战、高热。查体：体温39.6℃，血压83／60mmHg，全身黄染，右上腹及剑下压痛。血白细胞26×109／L。以下哪种原因与此疾患无关

男性，50岁，肝区持续性钝痛2个月，疼痛可牵涉至右肩部，伴乏力，消瘦明显，食欲减退，有恶心、低热症状，来门诊就诊。查体发现右肋下可扪及肿大之肝脏，质地坚硬。下列哪种实验室检查最有诊断价值

患儿，男，8个月，患有“法洛四联症”，近2天来低热，流涕，轻咳，在一次哭闹突然出现呼吸困难，心率增快，发绀加重，随即昏厥、抽搐，产生此现象最可能的原因是

小儿出生后正常情况下造血器官主要是

A、1岁婴儿，未接种过卡介苗，硬结直径为l0mmB、年长儿，硬结直径为5一l0mm，l周仍未消失C、硬结直径小于5mmD、硬结直径为5一l0mm，2—3天消退E、硬结直径大于或等于20ram，7天未退表

l岁男婴，突然哭闹，便血。查体：一般情况好，右上腹可扪及腊肠样肿物。与肠套叠诊断相符合的X线检查发现

蛋白质.热能营养不良患儿皮下脂肪消失的顺序是

A、肥达反应B、协同凝集试验C、火箭电泳D、间接凝集抑制试验E、酶联免疫吸附试验测定补体含量常用

小儿风湿热诊断标准的主要表现不包括

生理实验常用的抗凝物质是()。

皮质醇增多症病人预防感染的护理措施是（　　）。

患者，男，65岁。经常会觉得腰脊疼痛、足膝酸软、乏力。治疗选用仙灵骨葆胶囊。仙灵骨葆胶囊的功能有()

根据《2011—2015年药品电子监管工作规划》，关于药品电子监管工作目标的说法，正确的是()。

信息处理和变换的程序化有利于(　　)。

下列关于设定行政许可与行政处罚的说法中，正确的是()。

2006～2008年，该省平均每年进出口总额约为：

已知甲盒内有大小相同的1个红球和3个黑球，乙盒内有大小相同的2个红球和4个黑球，现从甲和乙盒中任取2个球，则取出的4个球中恰有1个红球的概率是()。

Whenpublicschoolingbegantoexpandaccesstoeducationinthe19thcentury,literacywasmainlyaboutlearningtoread,aset

易位型21-三体综合征最常见的核型是 ( )。

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男性，38岁，既往有右上腹反复发作疼痛及黄疸病史。日前又出现上述症状，并伴寒战、高热。查体：体温39.6℃，血压83／60mmHg，全身黄染，右上腹及剑下压痛。血白细胞26×109／L。以下哪种原因与此疾患无关

男性，50岁，肝区持续性钝痛2个月，疼痛可牵涉至右肩部，伴乏力，消瘦明显，食欲减退，有恶心、低热症状，来门诊就诊。查体发现右肋下可扪及肿大之肝脏，质地坚硬。下列哪种实验室检查最有诊断价值

患儿，男，8个月，患有“法洛四联症”，近2天来低热，流涕，轻咳，在一次哭闹突然出现呼吸困难，心率增快，发绀加重，随即昏厥、抽搐，产生此现象最可能的原因是

小儿出生后正常情况下造血器官主要是

A、1岁婴儿，未接种过卡介苗，硬结直径为l0mmB、年长儿，硬结直径为5一l0mm，l周仍未消失C、硬结直径小于5mmD、硬结直径为5一l0mm，2—3天消退E、硬结直径大于或等于20ram，7天未退表

l岁男婴，突然哭闹，便血。查体：一般情况好，右上腹可扪及腊肠样肿物。与肠套叠诊断相符合的X线检查发现

蛋白质.热能营养不良患儿皮下脂肪消失的顺序是

A、肥达反应B、协同凝集试验C、火箭电泳D、间接凝集抑制试验E、酶联免疫吸附试验测定补体含量常用

小儿风湿热诊断标准的主要表现不包括

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患者，男，65岁。经常会觉得腰脊疼痛、足膝酸软、乏力。治疗选用仙灵骨葆胶囊。仙灵骨葆胶囊的功能有()

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2006～2008年，该省平均每年进出口总额约为：

已知甲盒内有大小相同的1个红球和3个黑球，乙盒内有大小相同的2个红球和4个黑球，现从甲和乙盒中任取2个球，则取出的4个球中恰有1个红球的概率是()。

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