患儿男性，2岁，因“发现双下肢弯曲3个月余，伴有多汗、乏力”就诊。查体：小儿身高80cm，体重12kg，头大，肋缘外翻，可触及肋骨串珠，双下肢膝关节呈“O”型腿，四肢末端可及手足镯症。血钙为2.2mmol／L，血磷为0.7mmol／L，碱性磷酸酶明显升高，

admin2022-10-26 109

问题患儿男性，2岁，因“发现双下肢弯曲3个月余，伴有多汗、乏力”就诊。查体：小儿身高80cm，体重12kg，头大，肋缘外翻，可触及肋骨串珠，双下肢膝关节呈“O”型腿，四肢末端可及手足镯症。血钙为2.2mmol／L，血磷为0.7mmol／L，碱性磷酸酶明显升高，PTH轻度升高。
如果患儿的妈妈也有身材矮小和双下肢骨骼畸形，该患儿最可能的病因是

选项 A、先天性骨骼发育障碍
B、家族性矮身材
C、软骨发育障碍
D、家族性低磷酸血症佝偻病
E、染色体病