2岁，男孩。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

admin2017-03-18 53

问题 2岁，男孩。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

选项 A、脑电图
B、血钙测定
C、尿三氯化铁试验
D、尿甲苯胺蓝试验
E、血镁测定

答案C

解析本病可诊断为苯丙酮尿症，其特异性检查为尿三氯化铁试验。

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