造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是

admin2018-05-31 51

问题造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是

选项 A、DNA重排
B、碱基缺失
C、碱基插入
D、碱基错配

答案D

解析本题为简单识记类题目，考查DNA的损伤（突变）及修复。镰刀形红细胞贫血患者的Hb为HbS，与正常成人Hb（HbA）比较，只是β链上第6位氨基酸的变异。正常成人为谷氨酸（Glu），而镰刀形红细胞贫血患者变为缬氨酸（Val）。其基因上的改变仅是为第6位氨基酸编码的密码子上的一个碱基被置换，从而导致氨基酸的改变，此即为点突变，也即碱基错配。DNA重排是DNA分子内较大片段的交换，导致翻译出异常蛋白，常可引起遗传、肿瘤等疾病。碱基缺失和碱基插入可导致框移突变，其后果是翻译出的蛋白质可能完全不同。

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