女孩，16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(TannerⅠ)，未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示

admin2015-03-12 44

问题女孩，16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(TannerⅠ)，未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ)，阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6em，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。
患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为

选项 A、雄激素不敏感综合征
B、先天性无子宫无阴道
C、Turner综合征
D、处女膜闭锁
E、混合性生殖腺发育不全

答案C

解析患者的症状、体征及各项检查结果是典型的Turner综合征的表现，故诊断明确。Turner综合征有以下基本特征：①表型为女性，有女性生殖器官。②身体矮小，一般不超过150cm，但智能发育基本正常。③青春期女性第二性征不发育。阴毛少，无腋毛，乳房不发育，内生殖器维持幼稚型，无月经来潮，不育。④躯体异常：除矮小外，还可有蹼颈，后发际低、盾状胸、乳头间距增大，肘外翻等，约半数患者合并肾脏异常，20％有主动脉狭窄。⑤临床表现与嵌合体中细胞系所占比例有关，正常性染色体多，则上述异常体征较少，反之则异常体征较多。Turner综合征患者生育罕见。治疗目的在于促进身高，并刺激乳房和生殖器发育，防治骨质疏松。一般可在12岁时给予具有雌、孕、雄三种激素作用的7一甲基异炔诺酮至14岁左右再给予小剂量结合雌激素，促进乳房发育。后期加孕激素序贯周期治疗，一般应长期应用，以促使第二性征发育和月经来潮。

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