患儿女性，9岁，因“矮小，发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸，疑诊“骨发育不良，佝偻病”。患儿智力大致正常，易疲劳，9年来进行性骨骼改变，面容粗陋，大头，体格发育落后，头围54cm，身高为120cm，体重26kg。进一步病因检查

admin2022-10-26 115

问题患儿女性，9岁，因“矮小，发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸，疑诊“骨发育不良，佝偻病”。患儿智力大致正常，易疲劳，9年来进行性骨骼改变，面容粗陋，大头，体格发育落后，头围54cm，身高为120cm，体重26kg。
进一步病因检查应考虑

选项 A、骨髓细胞学检查
B、溶酶体酶活性分析
C、基因分析
D、智力发育评估
E、眼科检查；肺功能评估