患儿，男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱，最可能的诊断是

admin2020-04-26 72

问题患儿，男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱，最可能的诊断是

选项 A、Down综合征(染色体21－三体综合征，也称唐氏综合征)
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症

答案C

解析本病例是先天性甲减的临床表现：①生长缓慢，甚至停滞，身材比例不匀称；②运动和智力发育落后，神经反射迟钝；③特殊面容表现为表情淡漠、面部苍黄、鼻梁低平、眼距宽、唇厚及舌伸出口外；④皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝；⑤代谢低下，体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝；⑥喂养困难、腹胀、便秘。

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