典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

admin2018-04-03 18

问题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

选项 A、苯丙氨酸羟化酶
B、酪氨酸羟化酶
C、谷氨酸羟化酶
D、二氢生物蝶呤合成酶
E、羟苯丙酮酸氧化酶

答案A

解析根据酶缺陷的不同，PKU分为典型和非典型两种。绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

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