男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄。常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是

admin2019-03-05 71

问题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄。常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是

选项 A、染色体核型分析
B、血钙
C、尿有机酸分析
D、脑电图
E、血TSH、T4

答案C

解析智能低下，惊厥发作。色素减少是苯丙酮尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。

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第四单元

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