4岁女孩，面容特殊，眼距宽，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

admin2017-03-18 62

问题 4岁女孩，面容特殊，眼距宽，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

选项 A、先天愚型
B、先天性甲状腺功能减低症
C、黏多糖病
D、苯丙酮尿症
E、软骨发育不良

答案B

解析先天性甲状腺功能减低症的典型特征为：①特殊面容和体态，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外等；②神经系统动作发育迟缓，智能发育低下；③生理功能低下，食欲差，安静少哭，嗜睡，体温低而怕冷。

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