A．插入 B．缺失 C．点突变 D．双链断裂 E．倒位或转位镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型( )

admin2019-03-04 64

问题 A．插入
B．缺失
C．点突变
D．双链断裂
E．倒位或转位
镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型( )

选项 A、
B、
C、
D、
E、

答案C

解析镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β一肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，发生了点突变，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。

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第一单元

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