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  3. 患儿男性，1岁3个月，以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐，双眼凝视、意识丧失，频繁发作，2～3次／d，在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗，其间曾出现3次热性惊厥。过去史：发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史：系G2P2，足月顺产

患儿男性，1岁3个月，以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐，双眼凝视、意识丧失，频繁发作，2～3次／d，在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗，其间曾出现3次热性惊厥。过去史：发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史：系G2P2，足月顺产

admin2022-10-26  36
问题 患儿男性，1岁3个月，以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐，双眼凝视、意识丧失，频繁发作，2～3次／d，在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗，其间曾出现3次热性惊厥。过去史：发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史：系G2P2，足月顺产，纯母乳喂养，1月龄时开始加服鱼肝油，5月龄开始添加辅食，食物种类均衡；生后3个月开始患儿头围落后于正常，现步态不稳、易跌倒。母妊娠期体健，无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体：体温37.6℃，体重在生长曲线20百分位，身长在17百分位，头围在3百分位。一般情况尚可，能自己走，会说一些词语。心、肺、腹部和神经系统检查均未发现异常。实验室检查：血电解质、肝。肾功能、血浆蛋白和白蛋白、血浆乳酸和丙酮酸浓度均正常；血丙戊酸浓度为57μg／ml(正常参考值50～100μg／ml)；脑电图示弥漫性的棘慢波；腰穿脑脊液检测未发现异常；脑MRI未发现异常。
患儿还需要做的检查为
选项 A、血叶酸浓度
B、血维生素B12浓度
C、血维生素B6浓度
D、血维生素B1浓度；骨髓穿刺
E、血浆同型半胱氨酸含量；脑MRI
答案A,B,C,D,E
解析
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