2. 医学
  3. 患者女性，30岁，G4P1，孕19周，因无创产前DNA检测提示胎儿21-三体综合征高风险前来遗传咨询。曾有三次妊娠，自然流产两次，育有一女，3岁，体健。 产前诊断的结果提示胎儿染色体核型为46，XY，der(14；21)(q10；q10)，+21，诊断为

患者女性，30岁，G4P1，孕19周，因无创产前DNA检测提示胎儿21-三体综合征高风险前来遗传咨询。曾有三次妊娠，自然流产两次，育有一女，3岁，体健。 产前诊断的结果提示胎儿染色体核型为46，XY，der(14；21)(q10；q10)，+21，诊断为

admin2018-09-03  98
问题 患者女性，30岁，G4P1，孕19周，因无创产前DNA检测提示胎儿21-三体综合征高风险前来遗传咨询。曾有三次妊娠，自然流产两次，育有一女，3岁，体健。
产前诊断的结果提示胎儿染色体核型为46，XY，der(14；21)(q10；q10)，+21，诊断为罗氏易位型21-三体综合征，患者选择引产。该夫妇双方仍打算要二胎，进行再生育指导的遗传咨询时下列说法正确的是
选项 A、再生育前应检测夫妻双方外周血染色体核型
B、应告知该夫妇再生育21-三体综合征患儿的几率非常低
C、孕前合理补充叶酸可降低21-三体综合征的发生风险
D、再生育前夫妻双方应该进行基因检测
E、应告知该夫妇本次胎儿染色体异常是偶发现象，跟其二人染色体关系不大
答案A
解析 本次妊娠胎儿为罗氏易位型21-三体，很有可能夫妻一方是罗氏平衡易位的携带者，所以再生育之前一定要检测夫妇二人的外周血染色体核型以便指导再生育。叶酸缺乏与神经管缺陷相关，但与染色体异常的关系并不明确。
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专业实践能力

计划生育（360）

卫生专业技术资格中级（师）

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