患者女性，30岁，G4P1，孕19周，因无创产前DNA检测提示胎儿21-三体综合征高风险前来遗传咨询。曾有三次妊娠，自然流产两次，育有一女，3岁，体健。经检测，该患者外周血染色体核型为45，XX，der(14；21)(q10；q10)，该夫妇再生育21

admin2018-09-03 29

问题患者女性，30岁，G₄P₁，孕19周，因无创产前DNA检测提示胎儿21-三体综合征高风险前来遗传咨询。曾有三次妊娠，自然流产两次，育有一女，3岁，体健。
经检测，该患者外周血染色体核型为45，XX，der(14；21)(q10；q10)，该夫妇再生育21-三体综合征的风险为

选项 A、0．1％
B、1%
C、15％
D、25％
E、50％

答案C

解析该患者是罗氏易位携带者，可产生6种配子，其中1种是正常的，1种是罗氏易位的，其余四种会形成14-三体、14-单体、21-单体、21-三体。故再生育21-三体综合征患儿的概率是15％左右。

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